Abrégé

Provided herein are methods, processes and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations that make use of nucleic acid fragments from circulating cell free nucleic acid. Also provided herein are methods for partitioning one or more genomic regions of a reference genome into a plurality of portions according to one or more features.

Classes IPC  ?

• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides

Abrégé

The present disclosure relates to genetic copy number variation (CNV) detection. Particularly, aspects are directed to sequencing nucleic acid obtained from a biological sample obtained from a subject to generate sequencing data. The sequence reads are ordered by mapping the sequence reads to a reference genome and stored in an ordered format, A global segmentation of the target region is performed based on the stored sequence reads and a set of segments of the target region is identified and used to determine a copy number variation (CNV) metric. A first status of a genetic condition for the subject is determined based on the CNV metric, and a report of the corresponding genetic condition screening test is determined based on the CNV metric and the status.

Classes IPC  ?

• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies

Abrégé

Technology provided herein relates in part to methods, processes, machines and apparatuses for determining sequences of nucleotides for nucleic acid templates in a nucleic acid sample. The technology provide herein also relates in part to methods, processes, machines and apparatuses for counting nucleic acid templates. Nucleic acid templates of a sample are tagged with nonrandom oligonucleotide adapters that include predetermined non-randomly generated sequences. The use of these nonrandom oligonucleotide adapters provides an efficient method to reduce sequencing errors, and increase the sensitivity of detection of low-frequency single nucleotide alterations.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6855 - Adaptateurs ligaturés
• C12N 15/10 - Procédés pour l'isolement, la préparation ou la purification d'ADN ou d'ARN
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides

Abrégé

Provided are compositions and processes that utilize genomic regions that are differentially methylated between a mother and her fetus to separate, isolate or enrich fetal nucleic acid from a maternal sample. The compositions and processes described herein are particularly useful for non-invasive prenatal diagnostics, including the detection of chromosomal aneuploidies.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• C12Q 1/6881 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour le typage de tissu ou de cellule, p. ex. sondes d’antigène leucocytaire humain [HLA]
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer

Abrégé

Provided herein are methods, processes, systems and machines for non-invasive assessment of genetic variations. In particular, provided herein are methods, processes, systems and machines for non-invasive assessment of copy number variations. In some aspects, copy number variations include aneuploidies (e.g., trisomy 13, 18, or 21). In some aspects, copy number variations include microdeletions or microduplications.

Classes IPC  ?

• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie
• G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs

Abrégé

Provided herein are methods, processes and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations.

Classes IPC  ?

• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie

Abrégé

Provided herein are methods, processes, systems and machines for non-invasive assessment of genetic variations. In particular, provided herein are methods, processes, systems and machines for non-invasive assessment of copy number variations. In some aspects, copy number variations include aneuploidies (e.g., trisomy 13, 18, or 21). In some aspects, copy number variations include microdeletions or microduplications.

Classes IPC  ?

• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie
• G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs

Abrégé

Provided herein are methods, processes, systems, machines and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations.

Classes IPC  ?

• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie
• C12Q 1/6816 - Tests d’hybridation caractérisés par les moyens de détection
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• C12Q 1/6872 - Méthodes de séquençage faisant intervenir la spectrométrie de masse
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• G16H 10/40 - TIC spécialement adaptées au maniement ou au traitement des données médicales ou de soins de santé relatives aux patients pour des données relatives aux analyses de laboratoire, p. ex. pour des analyses d’échantillon de patient
• G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux

Abrégé

Provided herein are methods and compositions to extract and enrich by, physical separation or amplification, relatively short nucleic acids from a nucleic acid composition containing a high background of longer nucleic acids (e.g., host or maternal nucleic acids; genomic nucleic acid and the like).

Classes IPC  ?

• C12N 15/10 - Procédés pour l'isolement, la préparation ou la purification d'ADN ou d'ARN
• C12Q 1/68 - Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismesCompositions à cet effetProcédés pour préparer ces compositions faisant intervenir des acides nucléiques
• C12Q 1/6834 - Couplage enzymatique ou biochimique d’acides nucléiques à une phase solide

Abrégé

Technology provided herein relates in part to methods, processes and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• C07K 16/18 - Immunoglobulines, p. ex. anticorps monoclonaux ou polyclonaux contre du matériel provenant d'animaux ou d'humains
• C12Q 1/6804 - Analyse d’acides nucléiques utilisant des immunogènes

Abrégé

Provided herein are bioinformatic tools and processes used to classify the presence or absence of genetic mosaicism for a copy number variation in one or more fetuses (e.g., predict whether one fetus or more than one fetus is affected with the copy number variation). Sample nucleic acid is subjected to a sequencing process and the resulting sequence reads are analyzed to identify a genetic copy number variation region. A genetic mosaicism for the copy number variation region is classified for one fetus or more than one fetus based on: (i) a mosaicism ratio of a fraction of nucleic acid having the copy number variation region to a fraction of fetal nucleic acid, and (ii) the chromosome having the genetic copy number variation region (e.g., the type of aneuploidy identified) or (ii) a number of fetuses being carried by the pregnant female.

Classes IPC  ?

• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies

Abrégé

Provided herein are methods, compositions and kits to extract and relatively enrich by physical separation or amplification short base pair nucleic acid in the presence of a high background of genomic material (e.g., host or maternal nucleic acids).

Classes IPC  ?

• C12N 15/10 - Procédés pour l'isolement, la préparation ou la purification d'ADN ou d'ARN
• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/686 - Réaction en chaine par polymérase [PCR]

Abrégé

Provided herein are methods, processes, systems, machines and apparatuses for non-invasive assessment of chromosome alterations.

Classes IPC  ?

• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie
• G16B 30/20 - Assemblage de séquences

Abrégé

Provided herein are methods of normalizing nucleic acid libraries. The method uses nucleic acid probes with nucleic acid sequences that are complementary to one or more of these adaptor sequences are added to the nucleic acids libraries. The probes can hybridize to the adaptor sequences in the single stranded nucleic acid molecules derived from the libraries to form hybridization complexes. The probes are conjugated to a first binding member, which can interact with a second binding member that is conjugated to solid supports. The solid supports can then be collected and the single stranded nucleic acid molecules can be recovered in a volume of elution buffer to reach a desired concentration. As compared to standard methods, the methods are more efficient and cost-effective.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6837 - Couplage enzymatique ou biochimique d’acides nucléiques à une phase solide utilisant des réseaux de sondes ou des puces à sondes
• C12Q 1/6874 - Méthodes de séquençage faisant intervenir des réseaux d’acides nucléiques, p. ex. séquençage par hybridation [SBH]
• C40B 40/06 - Bibliothèques comprenant des nucléotides ou des polynucléotides ou leurs dérivés

Abrégé

Technology provided herein relates in part to methods, processes, machines and apparatuses for non-invasive assessment of genetic alterations. In particular, a method is provided for that includes obtaining nucleic acid fragments from a sample from a test subject; sequencing the sequence constructs to obtain sequence reads; demultiplexing the sequence reads to a first and a second subset of sequences reads; generating a first set of consensus reads that correspond to the first nucleic acid fragment based on SMBs associated with the first subset of sequences reads; generating a second set of consensus reads that correspond to the second nucleic acid fragment based on SMBs associated with the second subset of sequences reads; and determining a presence of one or more genetic alterations for the test subject based on the two sets of consensus reads.

Classes IPC  ?

• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• C12Q 1/6816 - Tests d’hybridation caractérisés par les moyens de détection
• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• G16B 20/40 - Génétique de populationDéséquilibre de liaison
• G16B 25/00 - TIC spécialement adaptées à l’hybridationTIC spécialement adaptées à l’expression de gènes ou de protéines
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie

Abrégé

The present invention relates to systems and methods for non-invasive assessment of genetic variation. In particular, aspects are directed to a computer-implemented method that includes ligating nucleic acid molecules with adapters to generate sequence constructs, sequencing the sequence constructs to obtain sequence reads, generating an alignment computer file including on-target sequence reads and associated genomic positioning data, generating a probe coverage data file for the sample using the on-target sequence reads and the associated genomic positioning data, generating segments and associated probe coverage quantification data for each segment using a segmentation model and the probe coverage data file, identifying genes overlapping with the segments, generating filtered segments based on the identified genes, and determining a presence or absence of a genetic variation in the sample based on the filtered segments.

Classes IPC  ?

• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• C12Q 1/68 - Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismesCompositions à cet effetProcédés pour préparer ces compositions faisant intervenir des acides nucléiques
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie
• G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs

Abrégé

Blood plasma of pregnant women contains fetal and (generally >90%) maternal circulatory extracellular DNA. Most of said fetal DNA contains ≤500 base pairs, said maternal DNA having a greater size. Separation of circulatory extracellular DNA of ≤500 base pairs results in separation of fetal from maternal DNA. A fraction of a blood plasma or serum sample of a pregnant woman containing, due to size separation (e.g. by chromatography, density gradient centrifugation or nanotechnological methods), extracellular DNA substantially comprising ≤500 base pairs is useful for non-invasive detection of fetal genetic traits (including the fetal RhD gene in pregnancies at risk for HDN; fetal Y chromosome-specific sequences in pregnancies at risk for X chromosome-linked disorders; chromosomal aberrations; hereditary Mendelian genetic disorders and corresponding genetic markers; and traits decisive for paternity determination) by e.g. PCR, ligand chain reaction or probe hybridization techniques, or nucleic acid arrays.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]

Abrégé

Provided herein are methods, processes and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations that make use of nucleic acid fragment length information.

Classes IPC  ?

• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie
• G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs

Abrégé

Improved solid supports and methods for analyzing target nucleotide sequences are provided herein. Certain improvements are directed to efficiently preparing nucleic acids that comprise nucleotide sequences identical to or substantially identical to one or more target nucleotide sequences, or complement thereof. The prepared nucleic acids include a reference sequence that facilitates sequence analysis. The solid supports and methods provided herein minimize the number of steps required by published sequence analysis methodologies, and thereby offer improved sequence analysis efficiency.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6876 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes
• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/6837 - Couplage enzymatique ou biochimique d’acides nucléiques à une phase solide utilisant des réseaux de sondes ou des puces à sondes
• C12Q 1/6844 - Réactions d’amplification d’acides nucléiques

Abrégé

Techniques are described for identifying a genetic variant in a test sample by comparing sequences reads obtained from the test sample to unique k-mers that are representative of a target genomic region. In one particular aspect, a method is described that includes generating a dictionary of a target genomic region having a set of unique k-mers by: accessing a sequence of the target genomic region, determining a set of k-mers for the target genomic region, comparing the set of k-mers for the target genomic region with one or more sets of k-mers for non-target genomic regions, and selecting the unique k-mers that do not appear in the one or more sets of k-mers for non-target genomic regions. The dictionary can then be used to identify a genetic variant in a test sample by comparing sequences reads obtained from the test sample to the unique k-mers in the dictionary.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• C12Q 1/6827 - Tests d’hybridation pour la détection de mutation ou de polymorphisme
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie
• G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs
• G16H 50/30 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le calcul des indices de santéTIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour l’évaluation des risques pour la santé d’une personne

Abrégé

Technology provided herein relates in part to non-invasive classification of one or more genetic copy number variations (CNVs) for a test sample. Technology provided herein is useful for classifying a genetic CNV for a sample as part of non-invasive pre-natal (NIPT) testing and oncology testing, for example.

Classes IPC  ?

• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies

Abrégé

Provided herein are methods, processes and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique

Abrégé

The present disclosure relates to methods for enriching circulating tumor DNA (ctDNA) to enhance early disease detection or predictions of disease progression. The present disclosure also relates to methods for enriching circulating fetal cell free DNA (fetal cfDNA) to enhance early disease detection. In some embodiments, the method comprises enriching ctDNA or fetal cfDNA in a sample by selecting for cell-free nucleic acid fragments that are less than 150 bp prior to copy number alteration (CNA) analysis. Also disclosed are compositions, systems, and computer-program products for analyzing circulating cell free nucleic acids by any of the methods disclosed herein.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer

Abrégé

Technology provided herein relates in part to methods, processes, machines and apparatuses for non-invasive assessment of genomic nucleic acid instability and genomic nucleic acid stability.

Classes IPC  ?

• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide

Abrégé

Technology provided herein relates in part to methods, processes, machines and apparatuses for determining sequences of nucleotides for nucleic acid templates in a nucleic acid sample. The technology provide herein also relates in part to methods, processes, machines and apparatuses for counting nucleic acid templates. Nucleic acid templates of a sample are tagged with nonrandom oligonucleotide adapters that include predetermined non-randomly generated sequences. The use of these nonrandom oligonucleotide adapters provides an efficient method to reduce sequencing errors, and increase the sensitivity of detection of low-frequency single nucleotide alterations.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6855 - Adaptateurs ligaturés
• C12N 15/10 - Procédés pour l'isolement, la préparation ou la purification d'ADN ou d'ARN
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides

Abrégé

Provided herein are methods, processes and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6827 - Tests d’hybridation pour la détection de mutation ou de polymorphisme
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide

Abrégé

Provided herein are methods, processes and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/683 - Tests d’hybridation pour la détection de mutation ou de polymorphisme faisant intervenir des enzymes de restriction, p. ex. polymorphisme de longueur de fragment de resctriction
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• C12Q 1/6827 - Tests d’hybridation pour la détection de mutation ou de polymorphisme
• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides

Abrégé

Provided are compositions and processes that utilize genomic regions that are differentially methylated between a mother and her fetus to separate, isolate or enrich fetal nucleic acid from a maternal sample. The compositions and processes described herein are particularly useful for non-invasive prenatal diagnostics, including the detection of chromosomal aneuploidies.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer
• C12Q 1/6881 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour le typage de tissu ou de cellule, p. ex. sondes d’antigène leucocytaire humain [HLA]

Abrégé

Technology provided herein relates in part to methods, processes and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• G16B 25/00 - TIC spécialement adaptées à l’hybridationTIC spécialement adaptées à l’expression de gènes ou de protéines
• G16B 25/10 - Profilage de l’expression de gènes ou de protéinesEstimation ou normalisation de ratio d’expression
• G16B 25/20 - Réaction en chaîne par polyméraseConception d’amorces ou de sondesOptimisation de la sonde
• G16B 45/00 - TIC spécialement adaptées à la visualisation de données liées à la bio-informatique, p. ex. affichage de cartes ou de réseaux
• H01J 49/16 - Sources d'ionsCanons à ions utilisant une ionisation de surface, p. ex. émission thermo-ionique ou photo-électrique

Abrégé

Provided herein are methods, processes and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations that make use of decision analyses. The decision analyses sometimes include segmentation analyses and/or odds ratio analyses.

Classes IPC  ?

• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• G16B 25/10 - Profilage de l’expression de gènes ou de protéinesEstimation ou normalisation de ratio d’expression
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie

Abrégé

Technology provided herein relates in part to methods, processes and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• C12Q 1/6811 - Méthodes de sélection pour la production ou l’élaboration d’oligonucléotides spécifiques cibles ou de molécules de liaison

Abrégé

Provided herein are methods, processes and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations.

Classes IPC  ?

• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• G16B 20/40 - Génétique de populationDéséquilibre de liaison
• G16B 30/20 - Assemblage de séquences
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie

Abrégé

Technology provided herein relates in part to methods, processes and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• C07K 16/18 - Immunoglobulines, p. ex. anticorps monoclonaux ou polyclonaux contre du matériel provenant d'animaux ou d'humains
• C12Q 1/6804 - Analyse d’acides nucléiques utilisant des immunogènes

Abrégé

Technology provided herein relates in part to methods, processes, compositions and apparatuses for analyzing nucleic acid.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• G16B 30/20 - Assemblage de séquences
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie

Abrégé

Provided are methods for identifying the presence or absence of a chromosome abnormality by which a cell-free sample nucleic acid from a subject is analyzed. In certain embodiments, provided are methods for identifying the presence or absence of a fetal chromosome abnormality in a nucleic acid from cell-free maternal blood.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/686 - Réaction en chaine par polymérase [PCR]
• G16B 25/00 - TIC spécialement adaptées à l’hybridationTIC spécialement adaptées à l’expression de gènes ou de protéines
• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer
• G16B 25/20 - Réaction en chaîne par polyméraseConception d’amorces ou de sondesOptimisation de la sonde

Abrégé

This application provides methods and systems for determining transplant status. In some embodiments, the method comprises obtaining a biological sample from hematopoietic stem cell transplant (HSCT) recipient; measuring the amount of one or more identified recipient-specific nucleic acids or donor-specific nucleic acids in the sample; and (c) determining transplant status by monitoring the amount of the one or more identified recipient-specific nucleic acids or donor-specific nucleic acids after transplantation. In some approaches, the one or more recipient-specific or the donor-specific nucleic acids are identified based on the amount of one or more polymorphic nucleic acid targets, which can be used to determine the transplant status. Optionally, the biological sample is blood or bone marrow. Optionally the nucleic acid is genomic DNA.

Classes IPC  ?

• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• G16B 40/30 - Analyse de données non supervisée

Abrégé

Technology provided herein relates in part to non-invasive classification of one or more genetic copy number alterations (CNAs) for a test sample. Certain methods include sampling a quantification of sequence reads from parts of a genome, generating a confidence determination, and using the confidence determination to enhance classification. Technology provided herein is useful for classifying a genetic CNA for a sample as part of non-invasive pre-natal (NIPT) testing and oncology testing, for example.

Classes IPC  ?

• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G06N 7/00 - Agencements informatiques fondés sur des modèles mathématiques spécifiques

Produits et services

Medical services; genetic, prenatal and diagnostic testing for medical purposes; nucleic acid based testing for medical purposes; medical services in the fields of nucleic acid analysis and prenatal diagnosis and genetics, infertility testing, and testing of products of conception; medical diagnosis of patients through the use of nucleic acid analysis; medical reporting services; providing information relating to online medical records; all the foregoing provided before or during the pregnancy of the patient for the purpose of assessing the health of the fetus and does not include dna testing after the birth of the child.

Abrégé

The present invention relates to an in vitro method for detecting methylated DNA comprising (a) coating a container with a polypeptide capable of binding methylated DNA; (b) contacting said polypeptide with a sample comprising methylated and/or unmethylated DNA; and (c) detecting the binding of said polypeptide to methylated DNA. In a preferred embodiment, said method further comprises step (d) analyzing the detected methylated DNA by sequencing. Another aspect of the present invention is a kit for detecting methylated DNA according to the methods of the invention comprising (a) a polypeptide capable of binding methylated DNA; (b) a container which can be coated with said polypeptide; (c) means for coating said container; and (d) means for detecting methylated DNA.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6804 - Analyse d’acides nucléiques utilisant des immunogènes
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer

Abrégé

Technology provided herein relates in part to non-invasive classification of one or more genetic copy number variations (CNVs) for a test sample. Technology provided herein is useful for classifying a genetic CNV for a sample as part of non-invasive pre-natal (NIPT) testing and oncology testing, for example.

Classes IPC  ?

• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies

Abrégé

The present disclosure relates to methods for enriching circulating tumor DNA (ctDNA) to enhance early disease detection or predictions of disease progression. The present disclosure also relates to methods for enriching circulating fetal cell free DNA (fetal cfDNA) to enhance early disease detection. In some embodiments, the method comprises enriching ctDNA or fetal cfDNA in a sample by selecting for cell-free nucleic acid fragments that are less than 150 bp prior to copy number alteration (CNA) analysis. Also disclosed are compositions, systems, and computer-program products for analyzing circulating cell free nucleic acids by any of the methods disclosed herein.

Classes IPC  ?

• C12N 15/10 - Procédés pour l'isolement, la préparation ou la purification d'ADN ou d'ARN
• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype

Abrégé

This application provides methods and systems for determining transplant status. In some embodiments, the method comprises obtaining a biological sample from an organ transplant recipient who has received an organ; isolating cell-free nucleic acids from the biological sample; measuring the amount of each allele of one or more polymorphic nucleic acid targets in the biological sample; identifying the donor specific allele using a computer algorithm based on the measurements of the one or more polymorphic nucleic acid targets, whereby detecting one or more donor-specific circulating cell-free nucleic acids, detecting tissue injury based on the presence or amount of said one or more donor-specific nucleic acids, thereby determining transplant status.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6881 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour le typage de tissu ou de cellule, p. ex. sondes d’antigène leucocytaire humain [HLA]
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16H 10/40 - TIC spécialement adaptées au maniement ou au traitement des données médicales ou de soins de santé relatives aux patients pour des données relatives aux analyses de laboratoire, p. ex. pour des analyses d’échantillon de patient
• G16H 50/30 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le calcul des indices de santéTIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour l’évaluation des risques pour la santé d’une personne
• G16H 10/60 - TIC spécialement adaptées au maniement ou au traitement des données médicales ou de soins de santé relatives aux patients pour des données spécifiques de patients, p. ex. pour des dossiers électroniques de patients
• G16H 50/70 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour extraire des données médicales, p. ex. pour analyser les cas antérieurs d’autres patients

Abrégé

The invention generally relates to methods for analyzing nucleic acid sequence information. In some aspects, a sample is sequenced to obtain nucleic acid sequence information. In some aspects, an amount of GC bias in sequence information is determined. In some aspects, sequence information is corrected to account for the GC bias. In some aspects, corrected sequence information is analyzed.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• C12Q 1/6809 - Méthodes de détermination ou d’identification des acides nucléiques faisant intervenir la détection différentielle
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies

Abrégé

Provided herein are methods, processes and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations that make use of nucleic acid fragments from circulating cell free nucleic acid. Also provided herein are methods for partitioning one or more genomic regions of a reference genome into a plurality of portions according to one or more features.

Classes IPC  ?

• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage

Abrégé

Blood plasma of pregnant women contains fetal and (generally >90%) maternal circulatory extracellular DNA. Most of said fetal DNA contains 500 base pairs, said maternal DNA having a greater size. Separation of circulatory extracellular DNA of <500 base pairs results in separation of fetal from maternal DNA. A fraction of a blood plasma or serum sample of a pregnant woman containing, due to size separation (e.g. by chromatography, density gradient centrifugation or nanotechnological methods), extracellular DNA substantially comprising 500 base pairs is useful for non-invasive detection of fetal genetic traits (including the fetal RhD gene in pregnancies at risk for HDN; fetal Y chromosome-specific sequences in pregnancies at risk for X chromosome-linked disorders; chromosomal aberrations; hereditary Mendelian genetic disorders and corresponding genetic markers; and traits decisive for paternity determination) by e.g. PCR, ligand chain reaction or probe hybridization techniques, or nucleic acid arrays.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]

Abrégé

Technology provided herein relates in part to methods, processes and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• C12Q 1/6827 - Tests d’hybridation pour la détection de mutation ou de polymorphisme

Abrégé

Provided in part herein are methods and processes that can be used for non-invasive assessment of a genetic variation which can lead to diagnosis of a particular medical condition or conditions. Such methods and processes can, for example, identify dissimilarities or similarities for one or more features between a subject data set and a reference data set, generate a multidimensional matrix, reduce the matrix into a representation and classify the representation into one or more groups. Methods and processes described herein are applicable to data in biotechnology and other fields.

Classes IPC  ?

• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• C12Q 1/6874 - Méthodes de séquençage faisant intervenir des réseaux d’acides nucléiques, p. ex. séquençage par hybridation [SBH]
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie
• G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs
• G16B 40/20 - Analyse de données supervisée
• G16B 40/30 - Analyse de données non supervisée

Abrégé

A method and system for analyzing circulating cell-free nucleic acids from a pregnant female with reduced bias. Counts of sequence reads mapped to portions of a reference genome are obtained. A regression model is generated that models the relationship between the counts and the GC content. The read counts are normalized according to the regression model to remove the GC bias. The normalized counts are used for further analysis, such as the detection of fetal aneuploidy.

Classes IPC  ?

• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• G06F 17/18 - Opérations mathématiques complexes pour l'évaluation de données statistiques

Abrégé

Provided herein are methods and compositions to extract and enrich by, physical separation or amplification, relatively short nucleic acids from a nucleic acid composition containing a high background of longer nucleic acids (e.g., host or maternal nucleic acids; genomic nucleic acid and the like).

Classes IPC  ?

• C12N 15/10 - Procédés pour l'isolement, la préparation ou la purification d'ADN ou d'ARN
• C12Q 1/68 - Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismesCompositions à cet effetProcédés pour préparer ces compositions faisant intervenir des acides nucléiques
• C12Q 1/6834 - Couplage enzymatique ou biochimique d’acides nucléiques à une phase solide

Abrégé

Provided herein are methods, processes, systems and machines for non-invasive assessment of genetic variations. In particular, provided herein are methods, processes, systems and machines for non-invasive assessment of copy number variations. In some aspects, copy number variations include aneuploidies (e.g., trisomy 13, 18, or 21). In some aspects, copy number variations include microdeletions or microduplications.

Classes IPC  ?

• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie
• G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs

Abrégé

Provided herein are bioinformatic tools and processes used to classify the presence or absence of genetic mosaicism for a copy number variation in one or more fetuses (e.g., predict whether one fetus or more than one fetus is affected with the copy number variation). Sample nucleic acid is subjected to a sequencing process and the resulting sequence reads are analyzed to identify a genetic copy number variation region. A genetic mosaicism for the copy number variation region is classified for one fetus or more than one fetus based on: (i) a mosaicism ratio of a fraction of nucleic acid having the copy number variation region to a fraction of fetal nucleic acid, and (ii) the chromosome having the genetic copy number variation region (e.g., the type of aneuploidy identified) or (ii) a number of fetuses being carried by the pregnant female.

Classes IPC  ?

• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies

Abrégé

Improved solid supports and methods for analyzing target nucleotide sequences are provided herein. Certain improvements are directed to efficiently preparing nucleic acids that comprise nucleotide sequences identical to or substantially identical to one or more target nucleotide sequences, or complement thereof. The prepared nucleic acids include a reference sequence that facilitates sequence analysis. The solid supports and methods provided herein minimize the number of steps required by published sequence analysis methodologies, and thereby offer improved sequence analysis efficiency.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6876 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes
• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/6844 - Réactions d’amplification d’acides nucléiques
• C12Q 1/6837 - Couplage enzymatique ou biochimique d’acides nucléiques à une phase solide utilisant des réseaux de sondes ou des puces à sondes

Abrégé

Provided are compositions and processes that utilize genomic regions differentially methylated between a mother and her fetus to separate, isolate or enrich fetal nucleic acid from a maternal sample. The compositions and processes described herein are useful for non-invasive prenatal diagnostics, including the detection of chromosomal aneuploidies.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• C12Q 1/6804 - Analyse d’acides nucléiques utilisant des immunogènes
• C12Q 1/6809 - Méthodes de détermination ou d’identification des acides nucléiques faisant intervenir la détection différentielle
• C12Q 1/6888 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour la détection ou l’identification d’organismes
• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/6879 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour la détermination du sexe
• G01N 33/53 - Tests immunologiquesTests faisant intervenir la formation de liaisons biospécifiquesMatériaux à cet effet

Abrégé

Technology provided herein relates in part to methods, processes and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• C07K 16/18 - Immunoglobulines, p. ex. anticorps monoclonaux ou polyclonaux contre du matériel provenant d'animaux ou d'humains
• C12Q 1/6804 - Analyse d’acides nucléiques utilisant des immunogènes

Abrégé

Provided herein are methods, compositions and kits to extract and relatively enrich by physical separation or amplification short base pair nucleic acid in the presence of a high background of genomic material (e.g., host or maternal nucleic acids).

Classes IPC  ?

• C12Q 1/68 - Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismesCompositions à cet effetProcédés pour préparer ces compositions faisant intervenir des acides nucléiques
• C12N 15/10 - Procédés pour l'isolement, la préparation ou la purification d'ADN ou d'ARN
• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/686 - Réaction en chaine par polymérase [PCR]

Abrégé

Provided herein are methods, processes, systems, machines and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations.

Classes IPC  ?

• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• C12Q 1/6816 - Tests d’hybridation caractérisés par les moyens de détection
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• C12Q 1/6872 - Méthodes de séquençage faisant intervenir la spectrométrie de masse
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux

Abrégé

This application provides methods and systems for determining transplant status. In some embodiments, the method comprises obtaining a biological sample from hematopoietic stem cell transplant (HSCT) recipient; measuring the amount of one or more identified recipient-specific nucleic acids or donor-specific nucleic acids in the sample; and (c) determining transplant status by monitoring the amount of the one or more identified recipient-specific nucleic acids or donor-specific nucleic acids after transplantation. In some approaches, the one or more recipient-specific or the donor-specific nucleic acids are identified based on the amount of one or more polymorphic nucleic acid targets, which can be used to determine the transplant status. Optionally, the biological sample is blood or bone marrow. Optionall the nucleic acid is genomic DNA.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide

Abrégé

Provided herein are methods, processes and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations that make use of decision analyses. The decision analyses sometimes include segmentation analyses and/or odds ratio analyses.

Classes IPC  ?

• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs
• G16B 25/10 - Profilage de l’expression de gènes ou de protéinesEstimation ou normalisation de ratio d’expression

Abrégé

Provided are compositions and processes that utilize genomic regions that are differentially methylated between a mother and her fetus to separate, isolate or enrich fetal nucleic acid from a maternal sample. The compositions and processes described herein are particularly useful for non-invasive prenatal diagnostics, including the detection of chromosomal aneuploidies.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• C12Q 1/6888 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour la détection ou l’identification d’organismes
• C12Q 1/6809 - Méthodes de détermination ou d’identification des acides nucléiques faisant intervenir la détection différentielle
• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/6804 - Analyse d’acides nucléiques utilisant des immunogènes

Abrégé

Provided herein are methods, processes and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations.

Classes IPC  ?

• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 25/00 - TIC spécialement adaptées à l’hybridationTIC spécialement adaptées à l’expression de gènes ou de protéines
• G16B 25/10 - Profilage de l’expression de gènes ou de protéinesEstimation ou normalisation de ratio d’expression
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie
• G16B 30/20 - Assemblage de séquences

Abrégé

Provided herein are methods, processes and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations.

Classes IPC  ?

• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• C12Q 1/6809 - Méthodes de détermination ou d’identification des acides nucléiques faisant intervenir la détection différentielle

Abrégé

Provided herein are methods, processes and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations.

Classes IPC  ?

• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie

Abrégé

Technology provided herein relates in part to non-invasive classification of one or more mosaic copy number variations (CNVs) for a test sample. Technology provided herein is useful for classifying a mosaic CNV for a sample as part of non-invasive pre-natal (NIPT) testing and oncology testing, for example. In particular, a method is provided for classifying presence or absence of genetic mosaicism for a biological sample, the method includes identifying a genetic copy number variation region in sample nucleic acid from a subject, e.g. a pregnant female, determining a fraction of nucleic acid having the copy number variation in the sample nucleic acid, determining a fraction of a minority nucleic acid, e.g. fetal nucleic acid, in the sample nucleic acid, comparing the two fractions to generate a mosaicism ratio, and classifying a presence or absence of a genetic mosaicism for the copy number variation region according to the mosaicism ratio.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• C12Q 1/6809 - Méthodes de détermination ou d’identification des acides nucléiques faisant intervenir la détection différentielle
• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide

Abrégé

This application provides methods and systems for determining transplant status. In some embodiments, the method comprises obtaining a biological sample from an organ transplant recipient who has received an organ; isolating cell-free nucleic acids from the biological sample; measuring the amount of each allele of one or more polymorphic nucleic acid targets in the biological sample; identifying the donor specific allele using a computer algorithm based on the measurements of the one or more polymorphic nucleic acid targets, whereby detecting one or more donor-specific circulating cell-free nucleic acids, detecting tissue injury based on the presence or amount of said one or more donor-specific nucleic acids, thereby determining transplant status.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• G16H 50/30 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le calcul des indices de santéTIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour l’évaluation des risques pour la santé d’une personne

Abrégé

Provided herein are methods, processes and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations.

Classes IPC  ?

• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie
• G16B 30/20 - Assemblage de séquences
• G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs

Abrégé

Provided herein are methods, processes, systems, machines and apparatuses for non-invasive assessment of chromosome alterations.

Classes IPC  ?

• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie
• G16B 30/20 - Assemblage de séquences

Abrégé

Technology provided herein relates in part to methods, processes, machines and apparatuses for determining sequences of nucleotides for nucleic acid templates in a nucleic acid sample. The technology provide herein also relates in part to methods, processes, machines and apparatuses for counting nucleic acid templates. Nucleic acid templates of a sample are tagged with nonrandom oligonucleotide adapters that include predetermined non-randomly generated sequences. The use of these nonrandom oligonucleotide adapters provides an efficient method to reduce sequencing errors, and increase the sensitivity of detection of low-frequency single nucleotide alterations.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6855 - Adaptateurs ligaturés
• C12N 15/10 - Procédés pour l'isolement, la préparation ou la purification d'ADN ou d'ARN
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides

Abrégé

Technology provided herein relates in part to methods, processes, machines and apparatuses for non-invasive assessment of copy number alterations. In particular, a method is provided for determining presence or absence of a copy number alteration for a test subject. The method includes providing a set of sequence reads. The sequence reads may be obtained from circulating cell free sample nucleic acid from a test sample obtained from the test subject, and the circulating cell free sample nucleic acid may be captured by probe oligonucleotides under hybridization conditions. The method further includes determining a probe coverage quantification of the sequence reads for the probe oligonucleotides and determining the presence or absence of a copy number alteration in the circulating cell free sample nucleic acid based on the probe coverage quantification of the sequence reads for the probe oligonucleotides for the test sample.

Classes IPC  ?

• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• C12Q 1/68 - Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismesCompositions à cet effetProcédés pour préparer ces compositions faisant intervenir des acides nucléiques
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie
• G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs

Abrégé

Technology provided herein relates in part to methods, processes, machines and apparatuses for non-invasive assessment of genetic alterations. In particular, a method is provided for that includes obtaining a set of sequence reads. The sequence reads each include a single molecule barcode (SMB) sequence that is a non-random oligonucleotide sequence. The method further includes assigning the sequence reads to read groups according to a read group signature. The read group signature comprises an SMB sequence and a start and end position of a nucleic acid fragment from the circulating cell free sample nucleic acid. The sequence reads comprising start and end positions and an SMB sequence similar to the read group signature are assigned to a read group. The method further includes generating a consensus for each read group, and determining the presence or absence of a genetic alteration based on the consensus for each read group.

Classes IPC  ?

• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• C12Q 1/6816 - Tests d’hybridation caractérisés par les moyens de détection
• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• G16B 20/40 - Génétique de populationDéséquilibre de liaison
• G16B 25/00 - TIC spécialement adaptées à l’hybridationTIC spécialement adaptées à l’expression de gènes ou de protéines
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie

Abrégé

Provided herein are methods, processes and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6827 - Tests d’hybridation pour la détection de mutation ou de polymorphisme
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie
• G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux

Abrégé

Provided herein are methods for determining fetal ploidy according to nucleic acid sequence reads. Nucleic acid sequence reads may be obtained from test sample nucleic acid comprising circulating cell-free nucleic acid from the blood of a pregnant female bearing a fetus. Fetal ploidy may be determined according to genomic section levels and a fraction of fetal nucleic acid in a test sample.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/683 - Tests d’hybridation pour la détection de mutation ou de polymorphisme faisant intervenir des enzymes de restriction, p. ex. polymorphisme de longueur de fragment de resctriction
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• C12Q 1/6827 - Tests d’hybridation pour la détection de mutation ou de polymorphisme
• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique

Abrégé

Provided herein are methods and compositions to extract and enrich by, physical separation or amplification, relatively short nucleic acids from a nucleic acid composition containing a high background of longer nucleic acids (e.g., host or maternal nucleic acids; genomic nucleic acid and the like).

Classes IPC  ?

• C12N 15/10 - Procédés pour l'isolement, la préparation ou la purification d'ADN ou d'ARN
• C12Q 1/68 - Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismesCompositions à cet effetProcédés pour préparer ces compositions faisant intervenir des acides nucléiques
• C12Q 1/6834 - Couplage enzymatique ou biochimique d’acides nucléiques à une phase solide

Abrégé

Provided herein are methods, processes and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations.

Classes IPC  ?

• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• G16B 20/40 - Génétique de populationDéséquilibre de liaison
• G16B 30/20 - Assemblage de séquences
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie
• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies

Abrégé

Systems and methods for identifying a de novo mutation in a genome of a fetus are provided. Methods may include identifying a location of each of a plurality of cell-free nucleic acid molecules using sequence reads. Methods may also include identifying a first sequence in the sequence reads at a first location that is not present in the maternal or paternal sequences. Methods may additionally include determining a first fractional concentration of the first sequence in the biological sample at the first location. Further, methods may include determining a second fractional concentration of a fetal-specific second sequence. The second sequence may be inherited by the fetus from the father at the second location. In addition, methods may include classifying the first sequence as a de novo mutation at the first location in a fetal genome of the fetus if the first and second fractional concentrations are about the same.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6876 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs
• C12Q 1/6827 - Tests d’hybridation pour la détection de mutation ou de polymorphisme
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie
• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide

Abrégé

Technology provided herein relates in part to non-invasive classification of one or more mosaic copy number variations (CNVs) for a test sample. Technology provided herein is useful for classifying a mosaic CNV for a sample as part of non-invasive pre-natal (NIPT) testing and oncology testing, for example. In particular, a method is provided for classifying presence or absence of genetic mosaicism for a biological sample, the method includes identifying a genetic copy number variation region in sample nucleic acid from a subject, e.g. a pregnant female, determining a fraction of nucleic acid having the copy number variation in the sample nucleic acid, determining a fraction of a minority nucleic acid, e.g. fetal nucleic acid, in the sample nucleic acid, comparing the two fractions to generate a mosaicism ratio, and classifying a presence or absence of a genetic mosaicism for the copy number variation region according to the mosaicism ratio.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6809 - Méthodes de détermination ou d’identification des acides nucléiques faisant intervenir la détection différentielle

Abrégé

Provided are methods for identifying the presence or absence of a chromosome abnormality by which a cell-free sample nucleic acid from a subject is analyzed. In certain embodiments, provided are methods for identifying the presence or absence of a fetal chromosome abnormality in a nucleic acid from cell-free maternal blood.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/686 - Réaction en chaine par polymérase [PCR]
• G16B 25/00 - TIC spécialement adaptées à l’hybridationTIC spécialement adaptées à l’expression de gènes ou de protéines
• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer
• G16B 25/20 - Réaction en chaîne par polyméraseConception d’amorces ou de sondesOptimisation de la sonde

Abrégé

Technology provided herein relates in part to methods, processes, compositions and apparatuses for analyzing nucleic acid.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• G16B 30/20 - Assemblage de séquences
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie
• G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs
• G16B 40/10 - Traitement du signal, p. ex. de spectrométrie de masse ou de réaction en chaîne par polymérase

Abrégé

Technology provided herein relates in part to non-invasive classification of one or more genetic copy number variations (CNVs) for a test sample. Technology provided herein is useful for classifying a genetic CNV for a sample as part of non-invasive pre-natal (NIPT) testing and oncology testing, for example.

Classes IPC  ?

• G06F 19/18 - pour la génomique ou la protéomique fonctionnelle, p.ex. associations génotype-phénotype, déséquilibre de liaison, mutagénèse, génotypage ou annotation génomique, interactions protéines-protéines ou interactions protéines-acides nucléiques

Abrégé

Technology provided herein relates in part to methods, processes, machines and apparatuses for non-invasive assessment of genetic alterations. In particular, a method is provided for that includes obtaining a set of sequence reads. The sequence reads each include a single molecule barcode (SMB) sequence that is a non-random oligonucleotide sequence. The method further includes assigning the sequence reads to read groups according to a read group signature. The read group signature comprises an SMB sequence and a start and end position of a nucleic acid fragment from the circulating cell free sample nucleic acid. The sequence reads comprising start and end positions and an SMB sequence similar to the read group signature are assigned to a read group. The method further includes generating a consensus for each read group, and determining the presence or absence of a genetic alteration based on the consensus for each read group.

Classes IPC  ?

• G06F 19/18 - pour la génomique ou la protéomique fonctionnelle, p.ex. associations génotype-phénotype, déséquilibre de liaison, mutagénèse, génotypage ou annotation génomique, interactions protéines-protéines ou interactions protéines-acides nucléiques
• G06F 19/22 - pour la comparaison de séquences impliquant des nucléotides ou des acides aminés, p.ex. recherche d'homologie, identification de motifs ou de polymorphismes de nucléotides simples [SNP] ou alignement de séquences

Abrégé

Technology provided herein relates in part to methods, processes, machines and apparatuses for determining sequences of nucleotides for nucleic acid templates in a nucleic acid sample. The technology provide herein also relates in part to methods, processes, machines and apparatuses for counting nucleic acid templates. Nucleic acid templates of a sample are tagged with nonrandom oligonucleotide adapters that include predetermined non-randomly generated sequences. The use of these nonrandom oligonucleotide adapters provides an efficient method to reduce sequencing errors, and increase the sensitivity of detection of low-frequency single nucleotide alterations.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6855 - Adaptateurs ligaturés
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• C12N 15/10 - Procédés pour l'isolement, la préparation ou la purification d'ADN ou d'ARN
• G06F 19/22 - pour la comparaison de séquences impliquant des nucléotides ou des acides aminés, p.ex. recherche d'homologie, identification de motifs ou de polymorphismes de nucléotides simples [SNP] ou alignement de séquences

Abrégé

Technology provided herein relates in part to methods, processes, machines and apparatuses for non-invasive assessment of copy number alterations. In particular, a method is provided for determining presence or absence of a copy number alteration for a test subject. The method includes providing a set of sequence reads. The sequence reads may be obtained from circulating cell free sample nucleic acid from a test sample obtained from the test subject, and the circulating cell free sample nucleic acid may be captured by probe oligonucleotides under hybridization conditions. The method further includes determining a probe coverage quantification of the sequence reads for the probe oligonucleotides and determining the presence or absence of a copy number alteration in the circulating cell free sample nucleic acid based on the probe coverage quantification of the sequence reads for the probe oligonucleotides for the test sample.

Classes IPC  ?

• G06F 19/18 - pour la génomique ou la protéomique fonctionnelle, p.ex. associations génotype-phénotype, déséquilibre de liaison, mutagénèse, génotypage ou annotation génomique, interactions protéines-protéines ou interactions protéines-acides nucléiques

Abrégé

Provided herein are methods and compositions to extract and enrich by, physical separation or amplification, relatively short nucleic acids from a nucleic acid composition containing a high background of longer nucleic acids (e.g., host or maternal nucleic acids; genomic nucleic acid and the like).

Classes IPC  ?

• C12N 15/10 - Procédés pour l'isolement, la préparation ou la purification d'ADN ou d'ARN
• C12Q 1/68 - Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismesCompositions à cet effetProcédés pour préparer ces compositions faisant intervenir des acides nucléiques

Abrégé

Technology provided herein relates in part to methods, processes and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• C12Q 1/6827 - Tests d’hybridation pour la détection de mutation ou de polymorphisme
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs

Abrégé

Technology provided herein relates in part to non-invasive classification of one or more genetic copy number alterations (CNAs) for a test sample. Certain methods include sampling a quantification of sequence reads from parts of a genome, generating a confidence determination, and using the confidence determination to enhance classification. Technology provided herein is useful for classifying a genetic CNA for a sample as part of non-invasive pre-natal (NIPT) testing and oncology testing, for example.

Classes IPC  ?

• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G06N 7/00 - Agencements informatiques fondés sur des modèles mathématiques spécifiques

Abrégé

Technology provided herein relates in part to methods, processes, machines and apparatuses for non-invasive assessment of genomic nucleic acid instability and genomic nucleic acid stability. The method comprises providing a set of genomic portions each coupled to a copy number alteration quantification for a test sample, wherein the genomic portions comprises portions of a reference genome to which sequence reads obtained for nucleic acid from a test sample obtained from the subject have been mapped, and the copy number alteration quantification coupled to each genomic portion has been determined from a quantification of sequence reads mapped to the genomic portion; and determining, by a computing device, presence or absence of genomic instability for the subject according to the copy number alteration quantifications coupled to the genomic portions.

Classes IPC  ?

• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 10/00 - TIC spécialement adaptées à la bio-informatique évolutive, p. ex. construction ou analyse d’arbre phylogénétique

Abrégé

Technology provided herein relates in part to non-invasive classification of one or more genetic copy number alterations (CNAs) for a test sample. Certain methods include sampling a quantification of sequence reads from parts of a genome, generating a confidence determination, and using the confidence determination to enhance classification. Technology provided herein is useful for classifying a genetic CNA for a sample as part of non-invasive pre-natal (NIPT) testing and oncology testing, for example.

Classes IPC  ?

• G06F 19/18 - pour la génomique ou la protéomique fonctionnelle, p.ex. associations génotype-phénotype, déséquilibre de liaison, mutagénèse, génotypage ou annotation génomique, interactions protéines-protéines ou interactions protéines-acides nucléiques

Abrégé

Technology provided herein relates in part to methods, processes, machines and apparatuses for non-invasive assessment of genomic nucleic acid instability and genomic nucleic acid stability.

Classes IPC  ?

• G06F 19/18 - pour la génomique ou la protéomique fonctionnelle, p.ex. associations génotype-phénotype, déséquilibre de liaison, mutagénèse, génotypage ou annotation génomique, interactions protéines-protéines ou interactions protéines-acides nucléiques

Abrégé

Provided in part herein are methods and processes that can be used for non-invasive assessment of a genetic variation which can lead to diagnosis of a particular medical condition or conditions. Such methods and processes can, for example, identify dissimilarities or similarities for one or more features between a subject data set and a reference data set, generate a multidimensional matrix, reduce the matrix into a representation and classify the representation into one or more groups. Methods and processes described herein are applicable to data in biotechnology and other fields.

Classes IPC  ?

• G16H 20/00 - TIC spécialement adaptées aux thérapies ou aux plans d’amélioration de la santé, p. ex. pour manier les prescriptions, orienter la thérapie ou surveiller l’observance par les patients
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• C12Q 1/6874 - Méthodes de séquençage faisant intervenir des réseaux d’acides nucléiques, p. ex. séquençage par hybridation [SBH]
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype

Abrégé

Methods for non-invasive assessment of genetic variations that make use of nucleic acid fragment length information, in particular length of fragments in circulating cell-free nucleic acids and compares the number of counts from fragments with different length.

Classes IPC  ?

• G16B 20/10 - Ploïdie ou détection du nombre de copies
• G16B 40/00 - TIC spécialement adaptées aux biostatistiquesTIC spécialement adaptées à l’apprentissage automatique ou à l’exploration de données liées à la bio-informatique, p. ex. extraction de connaissances ou détection de motifs
• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 20/20 - Détection d’allèles ou de variantes, p. ex. détection de polymorphisme d’un seul nucléotide
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie

Abrégé

Technology provided herein relates in part to methods, processes, machines and apparatuses for detecting genetic variations. In some embodiments, the technology is related to non-invasive assessment of aneuploidies.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/68 - Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismesCompositions à cet effetProcédés pour préparer ces compositions faisant intervenir des acides nucléiques
• G06F 19/00 - Équipement ou méthodes de traitement de données ou de calcul numérique, spécialement adaptés à des applications spécifiques (spécialement adaptés à des fonctions spécifiques G06F 17/00;systèmes ou méthodes de traitement de données spécialement adaptés à des fins administratives, commerciales, financières, de gestion, de surveillance ou de prévision G06Q;informatique médicale G16H)

Abrégé

Technology provided herein relates in part to methods, processes and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/68 - Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismesCompositions à cet effetProcédés pour préparer ces compositions faisant intervenir des acides nucléiques
• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• C07K 16/18 - Immunoglobulines, p. ex. anticorps monoclonaux ou polyclonaux contre du matériel provenant d'animaux ou d'humains
• C12Q 1/6804 - Analyse d’acides nucléiques utilisant des immunogènes

Abrégé

Provided are compositions and processes that utilize genomic regions that are differentially methylated between a mother and her fetus to separate, isolate or enrich fetal nucleic acid from a maternal sample. The compositions and processes described herein are particularly useful for non-invasive prenatal diagnostics, including the detection of chromosomal aneuploidies.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/68 - Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismesCompositions à cet effetProcédés pour préparer ces compositions faisant intervenir des acides nucléiques
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage
• C12Q 1/6804 - Analyse d’acides nucléiques utilisant des immunogènes
• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/6809 - Méthodes de détermination ou d’identification des acides nucléiques faisant intervenir la détection différentielle
• C12Q 1/6888 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour la détection ou l’identification d’organismes

Abrégé

Provided herein are methods, processes and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations that make use of nucleic acid fragments from circulating cell free nucleic acid. Also provided herein are methods for partitioning one or more genomic regions of a reference genome into a plurality of portions according to one or more features.

Classes IPC  ?

• G16B 30/00 - TIC spécialement adaptées à l’analyse de séquences impliquant des nucléotides ou des aminoacides
• C12Q 1/6869 - Méthodes de séquençage

Abrégé

Provided herein are methods and compositions to extract and enrich by, physical separation or amplification, relatively short nucleic acids from a nucleic acid composition containing a high background of longer nucleic acids (e.g., host or maternal nucleic acids; genomic nucleic acid and the like).

Classes IPC  ?

• C12N 15/10 - Procédés pour l'isolement, la préparation ou la purification d'ADN ou d'ARN
• C12Q 1/68 - Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismesCompositions à cet effetProcédés pour préparer ces compositions faisant intervenir des acides nucléiques

Abrégé

Provided herein are methods, processes, systems, machines and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations.

Classes IPC  ?

• G06F 19/18 - pour la génomique ou la protéomique fonctionnelle, p.ex. associations génotype-phénotype, déséquilibre de liaison, mutagénèse, génotypage ou annotation génomique, interactions protéines-protéines ou interactions protéines-acides nucléiques
• G06F 19/22 - pour la comparaison de séquences impliquant des nucléotides ou des acides aminés, p.ex. recherche d'homologie, identification de motifs ou de polymorphismes de nucléotides simples [SNP] ou alignement de séquences
• C12Q 1/68 - Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismesCompositions à cet effetProcédés pour préparer ces compositions faisant intervenir des acides nucléiques

Abrégé

Technology provided herein relates in part to methods, processes and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations. In particular the invention relates to methods and kits for detecting aneuploidy of a fetal chromosome by determining the amounts of differentially methylated regions in each of chromosomes 13, 18 and 21 in circulating cell-free nucleic acid from a human pregnant female.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• G16B 25/00 - TIC spécialement adaptées à l’hybridationTIC spécialement adaptées à l’expression de gènes ou de protéines
• G16B 45/00 - TIC spécialement adaptées à la visualisation de données liées à la bio-informatique, p. ex. affichage de cartes ou de réseaux
• G16B 25/10 - Profilage de l’expression de gènes ou de protéinesEstimation ou normalisation de ratio d’expression
• G16B 25/20 - Réaction en chaîne par polyméraseConception d’amorces ou de sondesOptimisation de la sonde
• H01J 49/16 - Sources d'ionsCanons à ions utilisant une ionisation de surface, p. ex. émission thermo-ionique ou photo-électrique

Abrégé

Provided are compositions and processes that utilize genomic regions that are differentially methylated between a mother and her fetus to separate, isolate or enrich fetal nucleic acid from a maternal sample. The compositions and processes described herein are particularly useful for non-invasive prenatal diagnostics, including the detection of chromosomal aneuploidies.

Classes IPC  ?

• C12Q 1/68 - Procédés de mesure ou de test faisant intervenir des enzymes, des acides nucléiques ou des micro-organismesCompositions à cet effetProcédés pour préparer ces compositions faisant intervenir des acides nucléiques
• C12P 19/34 - Polynucléotides, p. ex. acides nucléiques, oligoribonucléotides
• C12Q 1/6883 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique
• C12Q 1/6886 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour les maladies provoquées par des altérations du matériel génétique pour le cancer
• C12Q 1/6881 - Produits d’acides nucléiques utilisés dans l’analyse d’acides nucléiques, p. ex. amorces ou sondes pour le typage de tissu ou de cellule, p. ex. sondes d’antigène leucocytaire humain [HLA]

Abrégé

Provided herein are methods, compositions and kits to extract and relatively enrich by physical separation or amplification short base pair nucleic acid in the presence of a high background of genomic material (e.g., host or maternal nucleic acids).

Classes IPC  ?

• C12N 15/00 - Techniques de mutation ou génie génétiqueADN ou ARN concernant le génie génétique, vecteurs, p. ex. plasmides, ou leur isolement, leur préparation ou leur purificationUtilisation d'hôtes pour ceux-ci
• C12N 15/10 - Procédés pour l'isolement, la préparation ou la purification d'ADN ou d'ARN
• C12Q 1/6806 - Préparation d’acides nucléiques pour analyse, p. ex. pour test de réaction en chaîne par polymérase [PCR]
• C12Q 1/686 - Réaction en chaine par polymérase [PCR]

Produits et services

Medical services; genetic testing for medical purposes; providing on-line medical record services; medical diagnostic testing, monitoring and reporting services; medical diagnostic services in the field of nucleic acid analysis; medical diagnosis and monitoring of patients through the use of nucleic acid analysis; nucleic acid based testing for medical purposes; genetic, prenatal and diagnostic testing for medical purposes; medical services in the fields of nucleic acid analysis and prenatal diagnosis and genetics; medical diagnostic testing, monitoring and reporting services in the field of oncology; medical diagnostic services in the field of nucleic acid analysis.

Abrégé

Provided herein are methods, processes and apparatuses for non-invasive assessment of genetic variations.

Classes IPC  ?

• G16B 20/00 - TIC spécialement adaptées à la génomique ou protéomique fonctionnelle, p. ex. corrélations génotype-phénotype
• G16B 30/10 - Alignement de séquenceRecherche d’homologie
• G16H 50/20 - TIC spécialement adaptées au diagnostic médical, à la simulation médicale ou à l’extraction de données médicalesTIC spécialement adaptées à la détection, au suivi ou à la modélisation d’épidémies ou de pandémies pour le diagnostic assisté par ordinateur, p. ex. basé sur des systèmes experts médicaux
• C12Q 1/6827 - Tests d’hybridation pour la détection de mutation ou de polymorphisme